Le anomalie (irregolarità, scostamenti rispetto alla norma) craniofacciali si riferiscono a una serie di deformità nella crescita della testa e delle ossa facciali. Si tratta di difetti congeniti, ossia presenti alla nascita, di gravità variabile.
In ambito scientifico vi è consenso sul fatto che le anomalie craniofacciali non siano imputabili a un unico fattore, ma a una varietà di cause, tra le quali:
Ecco alcune delle forme più comuni di anomalia craniofacciale:
- combinazione di geni. Il bambino può ricevere una particolare combinazione genetica da uno o da entrambi i genitori, oppure un cambiamento nei geni al momento del concepimento può risultare in un’anomalia di questo tipo;
- influenza dell’ambiente. Anche se non esistono dati che confermano la correlazione diretta tra sostanze specifiche o esposizione ad agenti chimici e le anomalie craniofacciali, l’esposizione prenatale deve essere valutata;
- carenza di acido folico. L’acido folico è una vitamina del gruppo B presente in alcuni alimenti (succo di arancia, cereali arricchiti, verdure verdi a foglia). Molti studi dimostrano che le donne che durante la gravidanza non assumo quantità sufficienti di acido folico, o hanno una dieta carente di acido folico, hanno un maggior rischio di avere un bambino con alcune anomalie congenite, tra le quali la labiopalastoschisi (labbro leporino).




- labiopalatoschisi. Separazione che ha luogo nel labbro o nel palato, o in entrambi. Rappresenta la più diffusa anomalia craniofacciale congenita. L’anomalia del labbro consiste nella sua incompleta formazione, con gradi diversi di gravità, da moderata (apertura del labbro) a grave (grande apertura del labbro che arriva fino al naso); L’anomalia del palato consiste nella formazione incompleta del palato, che presenta un’apertura che si può estendere fino alla cavità nasale. Può riguardare entrambi i lati del palato e può estendersi dalla parte frontale della bocca fino alla gola, e coinvolgere o meno anche il labbro;
- craniosinostosi (craniostenosi). È una condizione nella quale le parti molli del cranio (suture) del bambino si saldano (sinostosi) troppo presto, compromettendo il normale sviluppo del cervello e del cranio. La saldatura prematura può inoltre far aumentare la pressione all’interno della testa, modificando la normale posizione del cranio e delle ossa facciali;
- microsomia emifacciale. Si tratta di uno sviluppo insufficiente dei tessuti di un lato del volto. Le parti coinvolte sono soprattutto l’orecchio, la bocca, la zona mandibolare. Talvolta vengono interessati entrambi i lati del viso e il cranio. È nota anche come sindrome di Goldenhar, displasia oculoauricolovertebrale, sindrome facioauricolovertebrale FOAV, sindrome oculoauricolovertebrale OAV, sindrome del primo e secondo arco branchiale;
- malformazione vascolare. È un’anomalia nella morfogenesi e lo sviluppo dei vasi sanguigni avvenuta durante la vita embrionale e perciò presente alla nascita. Può provocare problemi funzionali o semplicemente estetici, e può riguardare più sistemi dell’organismo. Le malformazioni di questo genere sono numerose e il loro nome riflette il tipo di vaso sanguigno coinvolto prevalentemente;
- emangioma. Banalmente noto con il nome di “voglia di vino”, è tumore benigno della pelle più frequente in età infantile, soprattutto nelle bambine. Può essere presente alla nascita o comparire nei primi mesi successivi.