Le anomalie (irregolarità, scostamenti rispetto alla norma) craniofacciali si riferiscono a una serie di deformità nella crescita della testa e delle ossa facciali. Si tratta di difetti congeniti, ossia presenti alla nascita, di gravità variabile.
In ambito scientifico vi è consenso sul fatto che le anomalie craniofacciali non siano imputabili a un unico fattore, ma a una varietà di cause, tra le quali:
Ecco alcune delle forme più comuni di anomalia craniofacciale:
- combinazione di geni. Il bambino può ricevere una particolare combinazione genetica da uno o da entrambi i genitori, oppure un cambiamento nei geni al momento del concepimento può risultare in un’anomalia di questo tipo;
- influenza dell’ambiente. Anche se non esistono dati che confermano la correlazione diretta tra sostanze specifiche o esposizione ad agenti chimici e le anomalie craniofacciali, l’esposizione prenatale deve essere valutata;
- carenza di acido folico. L’acido folico è una vitamina del gruppo B presente in alcuni alimenti (succo di arancia, cereali arricchiti, verdure verdi a foglia). Molti studi dimostrano che le donne che durante la gravidanza non assumo quantità sufficienti di acido folico, o hanno una dieta carente di acido folico, hanno un maggior rischio di avere un bambino con alcune anomalie congenite, tra le quali la labiopalastoschisi (labbro leporino).
Ecco alcune delle forme più comuni di anomalia craniofacciale:
- labiopalatoschisi. Separazione che ha luogo nel labbro o nel palato, o in entrambi. Rappresenta la più diffusa anomalia craniofacciale congenita. L’anomalia del labbro consiste nella sua incompleta formazione, con gradi diversi di gravità, da moderata (apertura del labbro) a grave (grande apertura del labbro che arriva fino al naso); L’anomalia del palato consiste nella formazione incompleta del palato, che presenta un’apertura che si può estendere fino alla cavità nasale. Può riguardare entrambi i lati del palato e può estendersi dalla parte frontale della bocca fino alla gola, e coinvolgere o meno anche il labbro;
- craniosinostosi (craniostenosi). È una condizione nella quale le parti molli del cranio (suture) del bambino si saldano (sinostosi) troppo presto, compromettendo il normale sviluppo del cervello e del cranio. La saldatura prematura può inoltre far aumentare la pressione all’interno della testa, modificando la normale posizione del cranio e delle ossa facciali;
- microsomia emifacciale. Si tratta di uno sviluppo insufficiente dei tessuti di un lato del volto. Le parti coinvolte sono soprattutto l’orecchio, la bocca, la zona mandibolare. Talvolta vengono interessati entrambi i lati del viso e il cranio. È nota anche come sindrome di Goldenhar, displasia oculoauricolovertebrale, sindrome facioauricolovertebrale FOAV, sindrome oculoauricolovertebrale OAV, sindrome del primo e secondo arco branchiale;
- malformazione vascolare. È un’anomalia nella morfogenesi e lo sviluppo dei vasi sanguigni avvenuta durante la vita embrionale e perciò presente alla nascita. Può provocare problemi funzionali o semplicemente estetici, e può riguardare più sistemi dell’organismo. Le malformazioni di questo genere sono numerose e il loro nome riflette il tipo di vaso sanguigno coinvolto prevalentemente;
- emangioma. Banalmente noto con il nome di “voglia di vino”, è tumore benigno della pelle più frequente in età infantile, soprattutto nelle bambine. Può essere presente alla nascita o comparire nei primi mesi successivi.
